دانلود مقاله دانش ژنتیک

تاریخچه: آشنایی با اصول دانش ژنتیک ( زادشناسی )، مورد نیاز و علاقه همه افراد است، زیرا همه کسانی که فرزندانی یا مشکل وراثتی بالقوه ای در خانواده دارند و یا آنانی که با تلاش پیگیر و هیجان انگیز ترسیم نقشه تمام 000/60 تا 000/70 ژن انسان ( طرح تحقیقاتی ترسیم نقشه کامل ژنی انسان) دلبستگی دارند و بالاخره همه مردم، به این آشنایی نیاز و علاقه دارند.

بچه ها به پدر و مادرشان شباهت دارند و خویشاوندان این شباهت را می یابند و با جملاتی مانند : بینی او مثل بینی پدربزرگش نوک بالاست » در این باره اظهار نظر می کنند.

بیش از 4000 صفت ارثی وجود دارد که جایگاه کرموزومی بیش از 1000 مورد آنها شناخته شده است.

حدود چهار درصد نوزادان دچار یک نقص مادرزادی جدی هستند، واژه مادرزادی، علت ابتلا به نقص را بیان نمی کند و تنها به معنی وجود نقص در هنگام تولد است.

حداقل یک چهارم این نقایص بر اثر مجموع تأثیرات ژن های متعدد به اضافه یک یا چند عامل محیطی ( چند عاملی) به وجود می آید، ولی تقریباً علت نیمی از نقایص مادرزادی ناشناخته باقی مانده است.

تقریباً از هر 166 نوزاد، یک نوزاد مبتلا به یک ناهنجاری کروموزومی مانند نشانگان داون است و حدود 2 تا 3 درصد مبتلایان، دچار اختلالاتی هستند که عامل یک تک ژن غیرطبیعی است احتمالاً 20 درصد از بیماران بستری در بیمارستان های کودکان، مشکلی دارند که تا حدی ژنتیکی است بعد ازتصادفات رانندگی و سرطان، ناهنجاریهای مادرزادی سومین عامل شایع مرگ و میر در سنین 1 تا 14 سالگی هستند و بیش از 20 درصد مرگ و میرهای نوزادان، بر اثر نقایص مادرزادی است.

بنابراین، اختلالات ژنتیکی، درد و رنج عظیمی را به بشر تحمیل کرده است.

مردم غالباً می گویند که " سرطان درخانواده ما شایع است " یا " افراد خانواده ما همگی بر اثر حملات قلبی می میرند" از آنجا که بیماری قلبی و سرطان، دو علت مرگ و میر در ایالات متحده آمریکاست، پرسش واقعی این است که آیا خطر بروز این دو بیماری در خانواده های معینی، بیش از خطر بروز در همه خانواده هاست یا این گونه نیست ؟

مقدمه متخصص ژنتیک: متخصص ژنتیک پزشکی فردی است که در مکانیزم های وراثتی، تشخیص و درمان اختلالات ژنتیکی تخصص دارد.

ژنتیک پزشکی، مثل دیگر تخصص های پزشکی، نظیر جراحی یا مامایی و زنان، پس از دانشکده پزشکی، یک دوره آموزشی خاص هم دارد.

بسیاری از متخصصان ژنتیک پزشکی، در یکی از رشته های پزشکی مانند اطفال، داخلی یا مامایی و پزشکی زنان تخصص دارند و فوق تخصص آنان ژنتیک پزشکی است.

هیئت ژنتیک پزشکی آمریکا (ABMG)[1] با برگزاری امتحان در چند زمینه، یعنی ژنتیک بالینی، ژنتیک یاخته ای بالینی، ژنتیک زیست شناسی بالینی، ژنتیک مولکولی، به پزشکان و متخصصان دارای درجه دکترای غیرپزشکی (p.h.D)، گواهی نامه اعطا می کند.

ژنتیک بالینی به تشخیص و درمان بیماران، ژنتیک یاخته ای (سیتوژنیک ) به تشخیص آزمایشگاهی نابهنجاری های کروموزومی و ژنتیک زیست شیمیایی به تشخیص آزمایشگاهی و درمان اختلالات آنزیمی و اختلالات شیمیایی ناشی از آنها می پردازد.

مشاوره ژنتیک هم،‌در گذشته مورد تأیید ABMG قرار می گرفت و هم اکنون،‌هیئت جدید اعطای گواهی نامه،‌به نام هیئت مشاوره ژنتیک آمریکا (ABGC)[2] وظیفه اعطای گواهی نامه را به مشاوران ژنتیک بر عهده گرفته است.

بیشترین متخصصان ژنتیک پزشکی و مشاوران ژنتیک، با مراکز بزرگ پزشکی یا آزمایشگاه های مرجع برای آزمایشهای ژنتیکی همکاری دارند.

چه انتظاری می توان داشت؟

کار متخصصان ژنتیک پزشکی مشابه کار پزشکان عمومی است: ابتدا اطلاعات کسب می کنند و سپس با استفاده از این اطلاعات به کار تشخیص می پردازند و سرانجام اقدامات عملی را به فرد یا افرادی که مشاوره شده اند ارائه می دهند.

در برخی موارد،‌شجره نامه خانوادگی، مهمترین بخش کسب اطلاعات است.

بنابراین،‌فردی که برای مشاوره به متخصص ژنتیک مراجعه میکند لازم است تا آنجا که امکان دارد اطلاعات خانوادگی خود را برای تهیه شجره نامه در اختیار متخصص قرار دهد.

اغلب، استفاده از اطلاعات یکی از اعضای مسن خانواده، مناسب ترین روش کسب اطلاعات است.

رسم شجره نامه، همان گونه که قبلاً گفته شد، معمولاً کاری ساده و در عین حال بسیار سودمند است.

بیشتر اوقات،‌متخصص ژنتیک می تواند با یک نگاه اجمالی،‌شجره نامه ای را که سردستی رسم شده تفسیر کند.

در برخی موارد ممکن است مطالعات کروموزومی (مطالعات ژنتیک یاخته ای ) مورد نیاز باشد.

در این گونه موارد، فقط یک لوله آزمایش خون لازم است ولی همان طور که قبلاً توضیح داده شد، تجزیه و تحلیل دشوار اطلاعات بدست آمده مدتی طول می کشد.

برای مطالعه یاخته های آمینون و سایر بافت ها ، ده روز یا بیشتر زمان لازم است.

از خون یا ادرار برای انجام بسیاری از آزمایش های زیست شیمیایی استفاده می شود و برای برخی آزمایش ها، حتی ذره ای از یاخته های زنده در ریشه موهای کنده شده را می توان به کار برد.

گاهی اوقات برای تجزیه و تحلیل ، تکه های کوچکی از بافت که از طریق بافت برداری[3] بدست آمده،‌لازم است برخی از آزمایش هایی را که اخیراً بر پایه DNA طراحی شده، می توان حتی با استفاده از یاخته های حاصل از شستشوی دهان با مایع انجام داد.

تشخیص پیش از موقع و پیشگیری: غربال کردن نوزادان برای تشخیص اختلالاتی نظیر فنیل کتونوریا (PKU) ،‌بیماری خونی یافته های داسی شکل و کم کاری غده ‌تیروئید هم اکنون معمول است.

تشخیص پیش از موقع نابهنجاری های ژنتیکی و درمان آنها،‌از بروز مشکلات حاصل از پیشرفت بیماری جلوگیری می کند.

غربال کردن نوزادان برای تشخیص اختلالاتی که می توان با صرف هزینه کم انجام داد ومعالجه آنها هم امکان پذیر است روشی منطقی است.

در مورد اینکه چه بیماری هایی مناسب غربالگری هستند، نظرهای متفاوتی وجود دارد.

غربالگری جمعیت حاملان ژنهای مغلوب به منظور مشخص ساختن پدر و مادری که در معرض خطر داشتن فرزندان مبتلا هستند نیز روش ثمربخشی است.

در غربالگری جمعیت، از روش آزمایش گروههایی که ژن مورد نظر در آنها شایع است بهره گیری می شود.

آزمایش یهودیان برای بیماری تای - ساکس و آمریکاییان آفریقایی الاصل برای آزمایش بیماری خونی یاخته های داسی شکل از نمونه های غربالگری جمعیت است.

مشاوره ژنتیک و تشخیص پیش از تولد، به حاملانی که از طریق غربالگری این گروه ها شناسایی شده اند می تواند کمک کند.

درمان: بعضی از اختلالات ارثی نظیر بیماری قند آنقدر شایع است که حتی غالب آنها را بیماری ارثی نمی دانیم.

از طرف دیگر، اختلالات ژنتیکی مانند نشانگان داون[4] وجود دارد که تاکنون معالجه خاصی برای آنها یافت نشده است.

با وجود این، بسیاری از بیماریهای ژنتیکی قابل درمان هستند،‌هر چند که نمی توان علل بوجود آمدن آنها را ریشه کن ساخت.

چند نمونه از درمان های ثمربخش در زیر آورده می شود: محدودیت در رژیم غذایی: فنیل آلانین در PKU قند شیر (لاکتوز ) در کمبود لاکتاز [5] چربی ها در هیپرلیپیدمی ها [6] رژیم غذایی و مکمل هرمونی: ویتامین D و فسفات در بیماری نرمی استخوان وابسته به ویتامین D کورتیزون[7] در هیپرپلازی[8] مادرزادی غده فوق کلیوی هرمون تیروئید در گواتر مادرزادی خارج کردن مواد اضافی: آهن در تالاسمی[9] مس در بیماری ویلسون اسیداوریک در نقرس اسیداوریک در نقرس جایگزینی موادی که وجود ندارند: انسولین در بیماری قند عامل (فاکتور) 8 در هموفیلی هرمون رشد در کوتولگی غده هیپوفیزی جراحی: ترمیم نقص مادرزادی قلب طحال برداری در کم خونی ارثی اسفروسیتوز عامل پیوند: مغز استخوان در بیماری ذخیره لیزوزومی کلیه در بیماری چند کیسه ای کلیه شش در فیبروز سیستیک ژن درمانی برای انسان، که در آن یک ژن غیرطبیعی ترمیم و یا با یک ژن طبیعی جایگزین می شود، مرحله آزمایشی خود را می گذراند.

انتقال ژن هایی مانند ژن هرمون رشد در حیوانات با موفقیت صورت گرفته است.

آزمایش های اولیه انتقال ژن در انسان ادامه دارد و اگر چه موانعی نظیر ناتوانی در قراردادن ژن در جایگاه معینی بر روی کروموزوم و فعال کردن ژن در بافتی که به آن نیاز دارد، هم چنان باقی مانده است، اما به نظر می رسد که ژن درمانی برای بیماری های انسانی به زودی انجام خواهد شد.

مدتهاست که متخصصین تغذیه علاقمند به درک این مسأله هستند که چگونه ممکن است یک فرد لاغر، دارای دو قلوی یکسانی باشد که دچار اضافه وزن است، سرخپوستان پیما (Pima) که در شمال مکزیک زندگی می کنند افرادی لاغر هستند در حالیکه همتایان ژنتیکی آنها که در آریزونا زندگی می کنند، چاق و فربه بوده و موارد فراوانی از دیابت نوع 2 در میان آنها دیده می شود و نکته دیگر اینکه یک رژیم کم چربی می تواند سطح چربی خون بسیاری افراد را کاهش دهد اما این مسأله در میان همه افراد عمومیت ندارد.

آنچه که کاملاً واضح است اما هنوز دلیل آن بدرستی درک نشده،‌این است که ساختار ژنتیکی انسان ها تعیین کننده میزان استعداد آنها در ابتلا به بیماریهای مختلف است اما عوامل محیطی مانند نوع تغذیه و شیوه زندگی، تعیین کننده این است که چه کسی از میان افراد مستعد دچار بیماری می شود.

نقش مواد غذایی و دیگر اجزاء غذایی فعال بیولوژیکی در ظهور ژنها، موضوع بخش رو به گسترش در علم تغذیه است که ژنتیک تغذیه نامیده می شود.

تحقیقات ژنتیکی ارتباط میان ژن و اعمال فیزیولوژیکی را مشخص کرده اند.

ارتباط میان اختلال در ژنها با عملکردهای غیرطبیعی (اندام ها) و بیماریها در حال روشن شدن است درک رو به فرونی از نقش اساسی ژنها در حفظ سلامتی یا بروز بیماریها ،‌تأثیر مهمی را بر نحوه فعالیت های پزشکی بر جای گذاشته است با پرده برداشته شدن از ارتباطات بین ژنها،‌ محصولات پروتئینی و بیماریها، کانون توجه سیستم مراقبت های بهداشتی نیز به تدریج در حال تغییر است.

در طی 50 سال گذشته این کانون توجه خود را بر درمان بیماریهای شناخته شده متمرکز کرده بود و پزشکان به شکل رو به گسترشی در تلاش برای شناخت و تولید داروها و روشهایی بودند که بتوانند با این چالش روبرو شوند.

هر چند با فهم این نکته که بیماریها منشأ ژنتیکی دارند اما تحت تأثیر شرایط محیطی نیز قرار می گیرند، تلاشها بر روی پیشگیری براساس شناخت ژنها و عوامل محیطی دخیل در بیماریها و مواد متابولیک تولید شده در اثر تقابل این عوامل تمرکز یافته است.

اولین اقدامات ناشی از این تغییر نگرش، عبارت بود از تمرکز بر اقدامات پزشکی و دارویی اما هدف نهایی این تغییر،‌استفاده از تغذیه درمانی به عنوان سنگ بنای فعالیت های پیشگیرانه می باشد.

تحقیقات ژنتیکی به شناخت عوامل ایجاد کننده بیماری کمک می کند که این امر خود، شناخت اثر مواد غذایی و غیر غذایی را شامل می گردد.

با استفاده از چنین یپشرفتهایی است که از طریق تست های تجزیه توأم با تست های ژنتیکی و آنالیز گذشته خانوادگی فرد، متخصصان سلامت، می توانند میزان ریسک ابتلا افراد به بیماریهای خاص را پیش بینی کنند.

تغذیه با جبران متابولیت های تولید نشده (ناشی از نقص ژنتیکی) می توانداثرات مخرب بسیاری از نواقص ژنتیکی را کاهش دهد.

از این رو تغذیه درمانی به سرعت در حال تبدیل شده به ابزار درمانی است که می تواند ضریب سلامت را افزایش داده و ریسک ابتلا به بیماریها را در افراد مستعد به بیماری، کاهش دهد.

متخصصان تغذیه برای هماهنگی یا دستورات درمانی و دارویی پزشکانی باید با اصول ژنتیک آشنا باشند و نیز باید قادر باشند تا نقش مهمی را در ارائه دستورات درمانی پیشگیرانه در مورد مصرف مواد غذایی و نیز شیوه زندگی ایفا نمایند.

درمانها با توجه به ویژگیهای ژنتیکی افراد و استعداد ابتلاء آنها به بیماریها به سرعت در حال اختصاصی شدن هستند و متخصصان تغذیه باید اطلاعات محکمی در زمینه اصول ژنتیک، ارتباط میان ژنها، بیماریها و تأثیرات محیط و نقش مواد غذایی و دیگر ترکیبات غذایی در تعدیل اثر ناشی از بروز ژنها برخوردار باشند.

این فصل چشم انداز مختصری است درباره ظهور بخش جدید از علم با نام ژنتیک تغذیه.

پروژه ژنوم انسانی: پایه تغییر نگرش اساسی ایجاد شده در نقطه تمرکز مراقبت های بهداشتی، عبارت است از پروژه ژنوم انسانی .

این پروژه در سال 1990 و در غالب یک برنامه‌چند ملیتی پانزده ساله و با هدف تعیین وظایف هر یک از نوکلئوتیدهای موجود در DNA که خود تشکیل دهنده ماده ژنتیکی انسان است، آغاز گردید.

این پروژه بطور مداوم مرزهای خود را گسترش داد و در نتیجه اهداف پروژه نیز افزایش یافت و هدفهای جدیدی بر آن تعریف شد.

اهداف فعلی پروژه عبارتند از 1) مشخص نمودن ترتیب ژنوم انسان و آن گروه از ارگانیسم های بزرگی که نقش مهمی را در تحقیقات ژنتیکی ایفا می کنند 2) تعیین کارکرد و هویت هرژن 3) تعیین تولیدات پروتئینی هر کدام از ژنها (واحدهای کاربردی درون ژنوم که حاوی اطلاعاتی در مورد تولید و ساخت پروتئین ها می باشند ) و فهم چگونگی عملکرد آنها (علم جدیدی که پروتئومیکس خوانده می شود) 4) تعیین ارتباط ژنها،‌تولیدات آنها و بیماریها 5) معلوم کردن اینکه چگونه اثر متقابل ژنها، پروتئین ها و عوامل محیطی منجر به بروز اختلالات فیزیولوژیکی و در نهایت بروز بیماری می شود.

تصور بر این است که اینگونه ریزشدن در مطالب منجر به درک راههای پیشگیری از بیماری شده و کمک می کند که انسان ها سالم زندگی کنند.

پروژه ژنوم انسانی اهداف متعدد دیگری نیز دارد، یکی از این اهداف بیان تأثیرات اخلاقی قانونی و اجتماعی تحقیقات ژنتیکی (ELSI) می باشد.

این مسائل از همان ابتدای پروژه به عنوان یک تعهد برای آن محسوب شده است.علاوه بر این محققان درگیر در پروژه ژنوم انسانی توجه خاصی را نیز به توسعه تکنولوژی دقیق، سریع و ارزان قیمت ژنتیکی، توسعه تکنولوژی پیشرفته کامپیوتری که قادر باشد مقادیر فراوان اطلاعات حاصل از پروژه را تجزیه و تحلیل کرده و دانشمندان را قادر سازد تا سریعاً توالی ژنتیکی گونه های مختلف را با هم مقایسه نمایند،‌توسعه بیوانفورماتیک که فصل مشترک میان تکنولوژی کامپیوتری و بیولوژی مولکولی می باشد،‌تعلیم و تربیت دانشمندان ژنتیک و استفاده از نتایج تحقیقات ژنتیکی در مراحل بالینی داشته اند.

تا کنون پیشرفتهای مهمی تحقق یافته است.

در سال 2001 یک طرح ابتدایی از توالی ژنوم انسانی انتشار یافت و دانشمندان در تلاشند تا این طرح ابتدایی را به یک طرح نهایی و خالی از اشکال تبدیل کنند.

توالی ژنوم سیستم های حیاتی بزرگ تعیین شده اند و پس از مقایسه آنها با ژنوم انسانی شباهت های قابل توجه (هومولوژی) بین گونه های مختلف حیات آشکار شده است.

یکی از سیستم های حیاتی که به شکل گسترده ای به عنوان مدل در تحقیقات ژنتیک انسان به کار می رود، موش است.

معلوم شده است که ژنوم موش از شباهت های فراوانی با ژنوم انسان برخوردار است.

این شباهت ها به این معنی است که انجام آزمایشات بر روی موش، می تواند اطلاعات مفیدی را در مورد انسان،‌در اختیار محققان قرار دهد.

از دیگر دستاوردها، پیشرفت های مهم در توسعه تکنولوژی ژنتیکی کنونی، توسعه تکنولوژی های جدیدی است که تولید مقادیر فراوانی از DNA را برای انجام آزمایشات ممکن می سازد و این اجازه را می دهد که فرآیند تعیین توالی DNA بطور مداوم ادامه داشته باشد.

ELSI : تکنولوژی ژنتیک این امکان را به بشر می دهد که اطلاعات درون هر ژن را بازخوانی کرده و این توانایی را به محققان می دهد که پیش بینی نمایند چه کسی سالم می ماند و چه کسی بیمار خواهد شد و اینکه دچار چه نوع بیماری می شود.

همچنین تکنولوژی ژنتیک این توانایی را به انسان می دهد که از طریق ژن درمانی، اطلاعات ژنتیکی خود را تغییر دهد.

تعجبی ندارد که چنین توانایی هایی، تجهات بسیاری را به خود جلب کرده است.

محققانی با تخصص های مختلف با یکدیگر همکاری می کنند تا بتوانند اثرات اخلاقی و قانونی و اجتماعی این پدیده را مشخص و اعلام کنند.

در میان مسائل تحت بررسی، این مسائل قابل ذکرند: 1) راههای کسب اطمینان از اینکه اطلاعات ژنتیکی مربوط به یک فرد به صورت مثبت و صحیحی استفاده شود واینکه حریم افراد رعایت شود 2) یافتن بهترین راهها برای کاربردی کردن تکنولوژی ژنتیک و کسب اطمینان از اینکه اهداف درمانی بیشتری با بالاترین موفقیت و کمترین اثرات جانبی تحقق می یابد.

3) یافتن راههایی برای مواجهه با مسائل اخلاقی که حتماً در مسیر این علم پیش خواهد آمد 4) یافتن بهترین راهها برای آموزش متخصصان مراقبت های سلامتی تا آنها بتوانند نیازهای رو به رشد کارآموزان علم ژنتیک را پاسخگو باشند.

حفظ حریم شخصی افراد یکی از مهمترین دغدغه ها می باشد.

مردم بسیار نگران این مسأله هستند که مبادا اطلاعات ژنتیکی آنها مورد سوء استفاده قرار گیرد.

برای مثال، ممکن است بدلیل ژنوتیپ افراد، تبعیض هایی در مورد آنها اعمال شود.

قوانین فدرال می تواند این اطمینان را به افراد بدهد که تبعیضی در مورد آنها روا نخواهد شد، اما برای اینکه افراد در مورد نحوه استفاده از اطلاعات ژنتیکی احساس اطمینان و راحتی کنند، هنوز مدتی زمان لازم است در صورتیکه منافع تست های مخصوص پیش بینی بیماریها کاملاً شناخته شود، دسترسی آزاد و بدون محدودیت به اطلاعات ژنتیکی نتایج وخیمی را به دنبال خواهدداشت.

ژنوتیپ یک فرد حاوی اطلاعات مهمی در مورد ریسک سلامتی او و نیز اطلاعاتی در موردقد، وزن و فشار خون او می باشد.

رسیدن به این نقطه متضمن تلاش در بسیاری جنبه ها می باشد.

در راه رسیدن به هدف کاربردی کردن تکنولوژی ژنتیکی،‌این مسأله به بیان می آید که چه کسی باید تحت آزمایش قرار بگیرد؟

مسائل اخلاقی دیگری نیز وجود دارند،‌برای مثال آیا می توان افراد را در مورد بیماری که درمانی برای آن وجود ندارد تحت آزمایش قرار داد؟

آیا پدر و مادری که تست های ژنتیکی نشان می دهد هر دو حامل یک ژن بیماریزا هستند و فرزند آنها بطور حتم نوع ماژور بیماری را بروز خواهدداد، می توانند بدون آگاهی از رضایت فرزند بچه دار شوند؟‌آیا تکنیک های ژن درمانی را می توان در تولید سلول هم بکار برد و به این وسیله ژن های تصحیح شده را به نسل های بعد منتقل کرد؟

آیا می توان اجازه شبیه سازی را به انسان داد؟

مسائل مربوط به سلامت انسان به سرعت در حال ترکیب شدن با ژنتیک و تکنولوژی ژنتیکی است، ‌بنابراین برای آموزش متخصصانی که در حال حاضر، مشغول یادگیری مراقبت های بهداشتی هستند چه باید کرد؟

برای آموزش افرادی که در آینده وارد رشته‌مراقبت های بهداشتی خواهند شد، چه تمهیداتی باید اندیشیده شود؟

علاوه بر این توانایی تعیین ساختمان ژنتیکی اندام های مختلف محققان را قادر ساخته تا اندامهایی را به شکل مدل بوجود آورند که در این اندامها یک ژن را می توان حذف کرد، دوباره تولید کرد و یا طوری طراحی کرد که تحت تأثیر عوامل محیطی فعال یا غیر فعال شود و اثر این تغییرات بر روی سلامت اندامها را تحت بررسی و مشاهده قرار داد.

پروژه ژنوم انسانی را باید از لحاظ اصول علم، دستاوردهای حاصله و ایجاد همکاری جهانی بین کشورها، یک دستاورد عظیم به حساب آورد.

این پروژه توسط ایالت متحده و از طریق دو سازمان دولتی: انستیتوی ملی تحقیقات ژنوم انسانی از اداره ملی سلامت و آزمایشگاه ملی اک ریج از وزارت انرژی انجام می شود و علاوه بر این سازمان تعداد بسیار زیادی آزمایشگاههای خصوصی و دانشگاهی در چندین کشور در این امر همکاری می کنند.

بسیاری از یافته ها و تکنولوژیهای حاصل از پروژه ژنوم انسانی از کاربردهای کلینیکی برخوردارند.

اطلاع از اینکه چه ژنی موجب چه بیماری می شود و اینکه توالی آن ژن چگونه است، چه پروتئینی تولید میکند، عملکرد این پروتئین چیست و چه ارتباطی را با حفظ سلامتی یا بروز بیماری داراست، می تواند در بسیاری اعمال تشخیصی کاربرد داشته باشد.

برای مثال تومورها را که همگی علائم یکسانی دارند،‌می توان از طریق طرح ژنتیکی آنها از یکدیگر تمیز داد.

این تشخیص در درمان مؤثر تومورها بسیار مهم است زیرا انواع مختلف تومور به درمانهای متفاوتی پاسخ می دهند.

این روشها نه تنها در تشخیص بیماری مؤثرند بلکه از آنها در شناسایی امراضی که نشانه خاصی ندارند هم می توان استفاده کرد این عمل باعث می شود که قبل از آنکه علائم اصلی بیماری آشکار شود، از بروز بیماری پیشگیری نماییم.

کاربرد مهم دیگر پروژه ژنوم انسانی در زمینه ژن دارویی است.

که در امر غربال کردن افراد از لحاظ متابولیزه کردن داروها است.

هر انسان دارای آنزیم های مشابهی است که در اثر داروهای مصرفی تولید می شوند، اما ژنهایی که مسئول تولید این آنزیمها هستند، بسیار متنوعند که به این معنی است که عملکرد این آنزیمها بسیار متنوع خواهد بود.

یک دارو ممکن است بر روی یک فرد اثر مثبتی داشته باشد، بر روی فرد دیگر بی تأثیر باشد.

و برای فرد سوم مضر باشد.

توانایی ارزیابی ساختمان ژنتیکی یک فرد از آنجائیکه این ساختمان با ژنهای اصلی متابولیزه کننده داروها مرتبط است به پزشکان کمک می کند تا نوع و میزان دارو را به نحوی انتخاب کنند که اثر مطلوب را بر روی فرد داشته باشد.

به مانند داروها، برای هضم، جذب و استفاده از غذاها در سلولهای بدن نیز به تعداد بسیار زیادی آنزیم نیاز است.

به نظر می رسد توانایی مرتبط ساختن ساختمان ژنتیکی یک فرد با نوع غذای مصرفی به مانند ژن دارویی، از کاربردهای تحقیقات ژنتیکی است.

از دیگر کاربردهای تحقیقات ژنتیک که به متخصصین تغذیه مربوط می شود، کاربردهای این علم در تولید و سلامت مواد غذایی است.

بحث بیوتکنولوژی مواد غذایی بر پایه علم ژنتیک و شناسایی ارگانیسم های موجود در مواد غذایی قرار دارد.

اگر چه علم بیوتکنولوژی نوین مدتها قبل از شروع پروژه ژنوم انسانی آغاز گردید.

بسیاری از تکنیکهای ژنتیکی مورد استفاده در این دو مقوله، مشترک هستند و فرآیند پیشرفت تکنولوژی ژنتیک اثر مثبتی را بر بیوتکنولوژی مواد غذایی بر جای گذاشته است.

مهمترین مسأله ای که بر دستاوردهای متخصصان تغذیه اثر گذاشت، یافتن رابطه میان ژنوتیپ یک فرد و میزان استعداد او در ابتلا به یک بیماری خاص می باشد.

علم ژنتیک و علم تغذیه در حال تلاش برای یافتن تأثیر مواد غذایی و سایر عوامل محیطی بر بروز یک ژن می باشد.

در حالیکه نقاط نامکشوف این علم،‌آشکار می شود، قوانینی نیز تدوین می گردند تا متخصصین تغذیه را در درمان مؤثرتر بیماریها یا پیشگیری از بروز بیماریهای متعدد مرتبط با نوع تغذیه یاری کند.

بزودی افرادی که برای مشاوره، به یک متخصص تغذیه مراجعه می کنند پرونده اطلاعات ژنتیکی خود را نیز به همراه می برند.

لازم است که متخصصین تغذیه قادر باشند تا ژنوتیپ یک فرد را بررسی کرده و درک کنند که افراد مراجعه کننده مستعد ابتلا به چه بیماریهایی هستند و مؤثرترین درمان برای کاهش ریسک ابتلا آنها به این بیماری چیست.

اگر متخصصین تغذیه می خواهند که وارد وادی ژنتیک درمانی شوند باید اطلاعات خود در زمینه ژنتیک، بیوشیمی،‌متابولیسم و سایر مسائل مربوط به علم غذیه را تقویت نمایند.

اساس ژنتیک: در این بخش فرض بر این است که خوانندگان از اطلاعات مقدماتی درباره DNA به عنوان ماده ژنتیکی انسان و نیز ژنتیک مولکولی و کروموزومی برخوردار شوند.

از کلیدی ترین مفاهیم ژنتیک کروموزومی، می توان نحوه قرار گرفتن DNA داخل کروموزوم در درون هسته، فرآیند میوز و میتوز، وراثت اتوزومی و وراثت جنسی،‌نقشه ژنها و جهش کروموزومی و نتایج حاصل از آن را نام برد.

در ژنتیک مولکولی،‌مفاهیم عمده عبارتند از :‌توالی DNA ، طبیعت ژن، قسمت های کنترل کننده و نقش آنها در بروز ژن، اگزوژن ها ،‌اینترون ها،‌فرآیند نسخه برداری،‌ترجمه و مراحل بعد از ترجمه و در نهایت ارتباط میان جهش مولکولی و بیماریها است.

در این قسمت، ارتباط بین ژنتیک و تغذیه بطور اجمالی مورد بررسی قرار می گیرد.

افرادی که مایلند اطلاعات بیشتری در زمینه اصول ژنتیک و کاربردهای آن در سلامت بدست آورند می توانند به لیست منابع مراجعه کنند.

ژنتیک و ژنومیک: ژنتیک عبارت است از علم وراثت - وراثت مواد ژنتیکی یک اندام و نتایج حاصله از این وراثت.

در طول زمان و با آشکار شدن جزئیات وراثت و خصوصیات کروموزومها و اتفاقات درون سلول، کانونهای تمرکز این علم دچار تغییراتی شده است.

در آغاز مطالعه نحوه وراثت صفات در انسان بر روی برخی صفات قابل مشاهده مثل رنگ چشم و مکانیزم انتقال آنان از والدین به فرزندان متمرکز شده بود، پس از اینکه آشکار گردید برخی از بیماریهای خاص از نسلی به نسل دیگر به ارث می رسند، بیماریهای ژنتیکی نیز به عنوان شاخه جدیدی از بیماریها دسته بندی شدند.

امروزه دانشمندان متوجه شده اند که تمامی بیماریها به شکل مستقیم یا غیر مستقیم با ژنها ارتباط دارند.

امروزه علم ژنتیک شدیداً در تلاش است تا ارتباط میان ژنها و بیماریها و نحوه تأثیر عوامل محیطی بر بروز ژنها را آشکار سازد.

با فهم جزئیات این ارتباط، علم ژنتیک از حالت یک علم نظری خارج شده و به علمی تبدیل می شود که می تواند مکانیزم بیماریها را پیش بینی کرده و راه حل های منطقی برای جلوگیری از آنها پیشنهاد کند.

در نتیجه،‌گستره علم ژنتیک به شکل قابل توجهی گسترش یافته و تمام اطلاعات ژنتیکی یک اندام خاص ژنوم آن و اثر متقابل میان ژنهای مختلف و پروتئین های تولید شده توسط آنها با یکدیگر و محیط را شامل می شود.

در اینجاست که تفاوت بین ژنتیک و ژنومیک معلوم می گردد.

در واقع ژنومیک نقش گسترده تری را برای ژنها و نقش مهمترین را برای آنها در عملکرد موجودات زنده قائل است.

در حالیکه ژنتیک در ابتدا توجه خود را بر بیماریهای ناشی از نقص یک ژن منفرد متمرکز کرده بود، ژنومیک توجه خود را به بیماریهای مزمن که تحت تأثیر چندین ژن و چندین عامل ایجاد می گردند، متمرکز نموده است.

امروزه تأکیدات بیشتری برای تعیین اثرات عوامل مختلف محیطی در شکل گیری بیماریها در افراد مستعد به بیماری صورت می گیرد.

البته مسأله مهم تغییر یک واژه نیست، بلکه مسأله مهم تغییر دیدگاهها و توجه به ژنها به عنوان عامل اصلی سلامت یا بیماری و تأثیر عوامل محیطی (به خصوص شیوه های زندگی) بر آن می باشد و نیز این نکته که چگونه ژنها موجب می شوند که یک فرد سالم باقی بماند یا دچار بیماری شود.

از میان مهمترین شیوه های زندگی تأثیرگذار بر این امر می توان از عادات غذایی و چگونگی تأثیر آن بر بروز و ظهور یک ژن و در نهایت سلامت فرد، نام برد.

ژنومیک تغذیه فرآیند تأثیر تغذیه و مواد غذایی بر اثرات ژنها را مورد بررسی قرار می دهد.

اصول ژنتیک: ماده ژنتیکی انسانها، اسید دزوکسی ریبونوکلئیک (DNA) نام دارد.

که از زیرواحدهایی به نام نوکلئوتید تشکیل شده است.

خود نوکلئوتیدها از یک مولکول قند، یک فسفر معدنی و یکی از چهار پایه نیتروژن دار آدنین (A) ، یتامین (T) ، گوانین (G) یا سیتوزین (C) ساخته شده اند.

این پایه ها به شکل یک زنجیر کنار هم قرار گرفته اند.

هر گروه سه تایی از نوکلئوتیدها تشکیل یک کدون (Codon) می دهد که وظیفه آن معین کردن یک آمینواسید در پروتئین تولیدی هر ژن است.

در انسان به طور تقریب 3 میلیارد نوکلئوتید، ژنوم را تشکیل می دهند و جایگاه آنها در هسته سلول است.

ژنوم هر فرد در بین 23 کروموزوم تقسیم شده است که هر کدام حاوی هزاران ژن می باشد.

هر ژن در توالی نوکلئوتیدهای خود حاوی اطلاعات مورد نیاز برای ساخت پروتئین هایی است که اعمال حیاتی مختلف سلول را انجام می دهند.

ژنوم انسان حاوی حدود 300 تا 400 هزار ژن مختلف است.

اطلاعات یک ژن به شکل کد می باشد.

برای اینکه این اطلاعات برای سلول قابل استفاده شود باید رمز گشایی شده و به شکل پروتئین ها ترجمه شوند.

توالی کدهای ژنتیکی نوکلئوتیدها یا کدن ها در DNA ، تعیین کننده توالی اسیدهای آمینه بر روی پروتئین ها می باشد.

اغلب زنجیره های بلندی از نوکلئوتیدها بر روی کروموزوم و بین دو ژن مختلف یافت می شوند.

چنین توالی هایی را توالی میانی می نامند که بخش عمده DNA انسان را تشکیل می دهد.

این توالی های میانی هیچ پروتئینی را کد نمی کنند و در حال حاضر عملکرد واقعی آنها ناشناخته می باشند.

فرآیند گشودن رمز ژنها در دو مرحله صورت می گیرد: 1) فرآیند نسخه برداری که در آن آنزیم ریبونوکلئیک پلیمراز RNA) پلیمراز)، DNA را به یک RNA حدواسط یا RNA پیک (mRNA) تبدیل می کند 2) ترجمه، که در آن mRNA ، فرآیند تولید پروتئین از آمینواسیدها را موجب می گردد.

هر ژن بطور متوسط از هزار نوکلئوتید ساخته شده است.

همه ژنها یک ساختار مشترک دارند، یک منطقه پروموتور که RNA پلیمراز به آن متصل می شود و یک منطقه کد کننده (حاوی اطلاعات) که RNA پلیمراز روی آن mRNA را نسخه برداری می کند.

در منطقه کد کننده،‌توالی از نوکلئوتیدها (اگزون) وجود دارند که عمل تبدیل آمینواسیدها به پروتئین را انجام می دهد.

RNA پلیمراز اگزونها و اینترون ها را به mRNA ترجمه می کند.

قبل از سنتز پروتئین، اینترونها باید جدا شوند.

در انتهای و در بخش پروموتور، منطقه تنظیم کننده قرار دارد که کنترل مراحل نسخه برداری را بر عهده دارد.

در این منطقه، توالی های خاصی با نام عوامل واکنش قرار دارند که به عنوان مکان اتصال برای فاکتورهای مربوط به نسخه برداری و لیگاندهایی که به آن متصل می شوند، محسوب می گردند.

بسته به نوع اتصال لیگاند، میزان بروز یک ژن می تواند افزایش یا کاهش یابد.

اتصال فاکتور نسخه برداری و لیگاندهای متصل به آن (به عامل واکنشی) ، شکل منطقه پروموتور را تغییر داده و توانایی RNA پلیمراز برای اتصال و آغاز عمل نسخه برداری را کاهش یا افزایش می دهد.

نحوه قرار گرفتن عوامل واکنش در منطقه پروموتور تا حدی گیج کننده می باشد، زیرا این منطقه قادر است چندین نوع مختلف از عوامل نسخه برداری را به خود متصل نموده و ظهور اثر ژن را کنترل نماید.

از طریق اتصال عوامل نسخه برداری به عوامل واکنش است که فاکتورهای محیطی مثل مواد غذایی با ژن ارتباط برقرار کرده و در حقیقت به ژن می گویند که میزان تولیدپروتئین خاص خود را افزایش یا کاهش دهد.

پروتئین های کد شده توسط ژن،‌به عنوان یک ماشین متابولیکی برای سلول عمل می کند.

پروتئین ها نقش های متعددی را بر عهده دارند، نقش هایی از قبیل : آنریم، عامل حمل و نقل ، آنتی بادی، هورمون و عامل ارتباطی.

یک اشتباه یا جهش در ژن می تواند توالی آمینواسیدها بر روی پروتئین را تغییر داده و بنابراین عملکرد پروتئین را دچار اختلال سازد.

و در نهایت به عملکرد موجود زنده آسیب بزند.

تنها یک تغییر در نوکلئوتید می تواند باعث بروز بیماری شود.

برای مثال در افرادی که دچار بیماری داسی شدن گلبول های قرمز می باشند، تغییر یک نوکلئوتید باعث تغییر یک آمینواسید در مولکول هموگلوبین شده و در نهایت کم خونی و درد زیادی را برای بیمار موجب شده است، زیرا با کاهش مولکولهای هموگلوبین، اکسیژن کافی به بافت ها نمی رسد.

تمام جهش ها مضر نیستند.

بعضی از آنها هم موجب ارتقاء عملکرد می شوند و بسیاری هم که به جهش خاموش معروفند، هیچ نوع اثری ندارند.

جهش در تمامی ژنوم بطور یکسان رخ نمی دهد.

بعضی از ژنها بسیار سریع تر از بقیه دچار جهش می شوند.

این نوع ژنها را آلل می نامند در نتیجه، آنها پروتئین هایی با آمینواسیدهای متفاوت و اغلب با عملکرد متفاوت تولید می کنند.