ژنتیک پایه
اطلاعات اولیه
علم ژنتیک یکی از شاخههای علوم زیستی است.
بوسیله قوانین و مفاهیم موجود در این علم میتوانیم به تشابه یا عدم تشابه دو موجود نسبت به یکدیگر پی ببریم و بدانیم که چطور و چرا چنین تشابه و یا عدم تشابه در داخل یک جامعه گیاهی و یا جامعه جانوری ، بوجود آمده است.
علم ژنتیک علم انتقال اطلاعات بیولوژیکی از یک سلول به سلول دیگر ، از والد به نوزاد و بنابراین از یک نسل به نسل بعد است.
ژنتیک با چگونگی این انتقالات که مبنای اختلالات و تشابهات موجود در ارگانیسمهاست، سروکار دارد.
علم ژنتیک در مورد سرشت فیزیکی و شیمیایی این اطلاعات نیز صحبت میکند.
منبع گوناگونی ژنتیکی چیست؟
چگونه گوناگونی در جمعیت توزیع میگردد؟
البته تمام اختلافات ظاهری موجودات زنده توارثی نیست، عوامل محیطی و رشدی موجود نیز مهم بوده و بنابراین برای دانشمندان ژنتیک اهمیت دارد.
مدتها قبل از اینکه انسان در مورد مکانیزم ژنتیکی فکر کند، این مکانیزم در طبیعت به صورت موثری عمل میکرده است.
جوامع گوناگونی از حیوانات و جانوران بوجود آمدند که تفاوتهای موجود در آنها ، در اثر همین مکانیزم ژنتیکی بوجود میآمد.
تغییراتی که در اثر مکانیزم ژنتیکی و در طی دوران متمادی در یک جامعه موجود زنده تثبیت شده، تکامل نامیده میشود.
تغییرات وسیعی نیز در اثر دخالت بشر در مکانیزم ژنها بوجود آمده که برای او مفید بوده است.
جانوران و گیاهان وحشی ، اهلی شدهاند، با انتخاب مصنوعی ، موجودات اهلی بهتر از انواع وحشی در خدمت به بشر واقع شدهاند.
تاریخچه
علم ژنتیک در اواخر قرن 19 با آزمایشات مندل در نخود فرنگی ، شروع گریدید.
با اینکه پیشرفت در اوایل کند بود، ولی در اوایل قرن 20 ، جایگاه مهم خود را در علوم جدید پیدا کرد.
آزمایشات متعددی که در این قرن ابتدا در مگس سرکه توسط مورگان و ذرت و سپس میکروارگانیزمها انجام گرفت، طیف این دانش را به حدی وسیع نمود که امروزه در بیشتر شاخههای علوم ، از سطح مولکولی گرفته تا محاسبات پیچیده ریاضی ، مورد بررسی قرار میگیرد.
با کمک مهندسی ژنتیک انتقال صفات بین گونهها و جنسها امکانپذیر شده و این شاخه جدید ژنتیک گره گشای بسیاری از مسائل پزشکی و کشاورزی گردیده است.
رشد تسلسلی مفاهیم ژنتیکی
رشد و گسترش مفاهیم موجود در هر علم ، مبتنی بر واقعیتهایی است که به مرور زمان شناسایی و روی هم انباشته میشوند و به این ترتیب رشد تسلسلی آن را بوجود میآورند.
موارد فهرستوار زیر بخشی از مراحل مختلف رشد این علم جوان را تشکیل میدهد :
توارث از صفات ویژه تمام موجودات زنده است، یعنی اینکه هر موجود زنده همانند خود را در یکی از مراحل زندگی خود تولید میکند.
• در تولید مثل ، عامل یا عواملی از والدین به نتایج منتقل میشود.
فقط در قرن اخیر بود که دانشمندان به واقعیت این امر پی بردند.
پیشرفتهای حاصله در اصلاح تکنیکهای میکروسکوپی در قرن 19 روشن نمود که مادهای از والدین به فرزند انتقال مییابد و از این تاریخ به بعد اعتقادات پیشینیان مبنی بر اینکه ، تولید مثل از پدیدههای خارقالعاده منشا میگیرد، مردود شناخته شد.
در داخل یک گونه تغییرات توارثی وجود دارد.
با پیدایش مفاهیم و پدیدههای تکاملی که توسط لامارک و داروین عنوان گردیدند، امکان وجود تغییرات توارثی بین گونهها توجیه شد و تائید گردید که بدون تغییرات ژنتیکی ، تکامل گونهها به این سادگی امکانپذیر نبوده است.
تغییرات ژنتیکی را میتوان از تغییرات محیطی جدا نمود.
صفات موجودات زنده که کلا فنوتیپ آن را تشکیل میدهند، تابعی از ترکیب ژنتیکی آنها (ژنوتیپ) و عوامل محیطی است که این موجود در آن زندگی میکند.
تظاهر فنوتیپ ، تابع ژنوتیپ و عوامل محیطی است.
این عوامل ممکن است فنوتیپ را تغییر دهند، ولی ژنوتیپ را تغییر نمیدهند.
به عبارت دیگر ، محیط صحنهای است که ژنوتیپ بازیگر آن میباشد و فنوتیپ نیز محصولی است که در نتیجه عمل متقابل ژنوتیپ و محیط بوجود میآید.
مادهای که از یک نسل به نسل دیگر منتقل میشود، حامل کلیه اطلاعات و خصوصیات یک فرد به صورت رمز (Code) میباشد.
در سالهای اخیر ماهیت ماده ژنتیکی شناخته شد و معلوم گردید که ماده منتقله از یک نسل به نسل دیگر DNA است که کلیه اطلاعات و خصوصیات یک فرد بالغ را به صورت رمز دارا میباشد.
تغییرات آنی ، نادر و غیرقابل پیش بینی شدهای در ماده ارثی یک موجود بوجود میآید، این تغییرات موتاسیون نام دارند.
*ژنها واحدهای ارثی هستند.
عوامل ارثی یا ژنها روی کروموزومها قرار دارند.
وظیفه یک ژن تولید یک نوع پروتئین یک یک نوع آنزیم میباشد.
موضوعات مورد بحث در ژنتیک پایه ژنتیک مندلی ژنتیک مندلی یا کروموزومی بخشی از ژنتیک امروزی است که از توارث ژنهای موجود در روی کروموزومها بحث میکند، اما برعکس در ژنتیک غیر مندلی که به ژنتیک غیر کروموزومی نیز معروف است، توارث مواد ژنتیکی موجود در کلروپلاست و میتوکندری ، مورد تجزیه و تحلیل قرار میگیرد.
تغییرات نسبتهای مندلی نسبتهای فنوتیپی مندلی در مونوهیبریدها (3:1) ، تحت تاثیر عوامل متعددی چون غالبیت ناقص ، هم بارزی ، ژنهای کشنده ، نافذ بودن و قدرت تظاهر یک ژن و چند آللی قرار میگیرد که نسبتهای مندلی را تغییر میدهد.
احتمالات آشنایی با قوانین علم احتمالات ، از نظر درک چگونگی انجام پدپدههای ژنتیکی ، پیش بینی فنوتیپی ، نتایج حاصله از یک آمیزش و برآورد انطباق نسبت فنوتیپی نسل اول و دوم ، با یکی از مکانیزمهای ژنتیکی دارای اهمیت فوقالعادهای میباشد.
پیوستگی ژنها پدیده پیوستگی ژنها (Linkage) بوسیله سوتون ، در سال 1903 ، عنوان گردید.
سوتون با بیان اینکه کروموزومها حامل عوامل ارثی (ژنها) هستند، روشن نمود که تعداد ژنها به مراتب بیشتر از تعداد کروموزومها بوده و بنابراین هر کروموزوم ، میتواند حامل ژنهای متعددی باشد.
جهش ژنی موتاسیون ژنی را در اصل ، بدن توجه به تغییرات ماده ژنتیکی ، برای بیان تغییرات فنوتیپی در جانوران یا گیاهان نیز بکار بردهاند و بدان مناسبت ، موجودی که فنوتیپ آن در نتیجه موتاسیون تغییر میکند را موتان میگویند.
ارتباط ژنتیک با سایر علوم ژنتیک علمی است جدید و تقریبا از اوایل سالهای 1900 میلادی با ظهور علوم سیتولوژی و سیتوژنتیک جنبه علمیتر به خود گرفته است.
علم سیتولوژی با ژنتیک قرابت نزدیکی دارد و به کمک این علم میتوان مورفولوژی ، فیزیولوژی و وظایف ضمائم مختلف یک یاخته را مورد بررسی قرار داد.
سیتوژنتیک نیز بخشی از علوم زیستی است که روی کروموزوم ، ضمائم یاخته و ارتباط آن با پدیدههای ژنتیکی بحث میکند و در واقع علم دورگهای از سیتولوژی و ژنتیک به شمار میرود.
ژنتیک مولکولی دید کلی ماهیت مولکولی ماده ژنتیکی چیست؟
چطور اطلاعات ژنتیکی از یک نسل به نسل بعد با صحت بالا انتقال مییابد؟
تغییرات نادر در ماده ژنتیکی که ماده خام تکامل میباشد، چگونه ایجاد میشوند؟
چطور اطلاعات ژنتیکی نهایتا به شکل توالیهای اسید آمینهای مولکولهای پروتئینی متنوع موجود در یک سلول زنده ، بیان میشود؟
و ...
.
واحد پایه اطلاعات در سیستمهای زنده ، ژن میباشد.
از نظر بیوشیمیایی یک ژن به صورت قطعهای از DNA تعریف میشود که اطلاعات مورد نیاز برای ایجاد یک محصول دارای فعالیت بیولوژیک راکد میکند.
محصول نهایی معمولا یک پروتئین است.
ممکن است محصول ژنی وظیفهای یکی از انواع RNA باشد.
ذخیره ، حفظ و متابولیزم این واحدهای اطلاعاتی موضوعات بحث را در ژنتیک مولکولی تشکیل میدهند.
پیشرفتهای اخیر در ژنتیک مولکولی ، منجر به مطرح شدن سه فرآیند اصلی در استفاده از اطلاعات ژنتیکی شده است.
اولین فرآیند ، همانند سازی DNA یا نسخه برداری از DNA مادری و تولید مولکولهای DNA با توالیهای نوکلئوتیدی یکسان میباشد.
دومین فرآیند سنتز RNA از روی DNA است، که طی قسمتهایی از پیام ژنتیکی کد شده در DNA دقیقا به صورت RNA ، نسخه برداری میشود.
سومین فرآیند ، ترجمه میباشد که به موجب آن پیام ژنتیکی کد شده در RNA پیک بر روی ریبوزومها به پلیپپتیدی با توالی مشخص از اسیدهای آمینه ترجمه میشود.
وقایع مهم در ژنتیک مولکولی تا سال 1944 شروع ژنتیک توسط گرگور مندل و با مقالهای بود که وی در سال 1866 در مجموعه مقالات انجمن علوم طبیعی در مورد نخود فرنگی ، به چاپ رساند.
تا سال 1900 طول کشید تا سایر زیست شناسان مانند هوگو ، کورنس و شرماک اهمیت کار مندل را درک کنند و این علم پس از رکورد طولانی توالی دوباره یافت.
در سال 1903 ، ساتن پیشنهاد کرد که ژنها روی کروموزومها قرار دارند.
در سال 1909 ، یوهانس پیشنهاد کرد که عوامل مندلی ژن نامیده شدند.
در سال 1910 ، مورگان آزمایشهای زیادی بر روی مگس سرکه انجام داد.
در سال 1927 ، مولر کشف کرد که اشعه ایکس ایجاد موتاسیون (جهش) در مگس سرکه مینماید.
در سال 1941 ، بیدل و تاتوم پیشنهاد کردند که هر ژن فعالیت یک آنزیم را کنترل میکند.
در سال 1944 ، کتاب زندگی چیست توسط یک فیزیکدان به نام شرودینگر انتشار یافت.
کشف ساختمان DNA شناخت امروزی ما در مورد مسیرهای اطلاعاتی از همگرایی یافتههای ژنتیکی ، فیزیکی و شیمیایی در بیوشیمی امروزی حاصل شده است.
لین شناخت در کشف ساختمان دو رشته مارپیچی DNA ، توسط جیمز واتسون و فرانسیس کریک در سال 1953 خلاصه گردید.
فرضیه ژنتیکی ، مفهوم کد نمودن توسط ژنها را مشخص نمود.
با استفاده از روشهای فیزیکی ، تعیین ساختمان مولکولی DNA بوسیله آزمایش انکسار اشعه ایکس ممکن گردید.
شیمی نیز ترکیب DNA را آشکار نمود.
ساختمان مارپیچی دو رشتهای DNA ، چگونگی نسخه برداری آن را نشان داد، نحوه تولید RNA و سنتز پروتئین از روی آن را شفاف کرد.
ژنها و کروموزومها ژنها قطعاتی از یک کروموزوم هستند که اطلاعات مورد نیاز برای یک مولکول DNA یا یک پلی پپتید را دارند.
علاوه بر ژنها ، انواع مختلفی از توالیهای مختلف تنظیمی در روی کروموزومها وجود دارد که در همانند سازی ، رونویسی و ...
شرکت دارند.
کروموزومهای یوکاریوتی دارای دو توالی مهم تکراری DNA میباشند که عمل اختصاصی را انجام میدهند؛ سانترومرها که نقاط اتصالی برای دوک تقسیم هستند و تلومرها که در دو انتهای کروموزوم وجود دارند.
کروماتین در یوکاریوتها به صورت واحدهای نوکلئوزومی قرار دارد.
متابولیزم DNA سلامت DNA بیشترین اهمیت را برای سلول دارد که آن را میتوان از پیچیدگی و کثرت سیستمهای آنزیمی شرکت کننده در همانند سازی ، ترمیم و نوترکیبی DNA ، دریافت.
همانند سازی DNA با صحت بسیار بالا و در یک دوره زمانی مشخص در طی چرخه سلولی به انجام می رسد.
همانند سازی نیمه حفاظتی است، بطوری که هر رشته آن به عنوان قالبی برای تولید رشته جدید DNA مورد استفاده قرار میگیرد.
سلولها دارای سیستمهای متعددی برای ترمیم DNA هستند.
توالیهای DNA در طی واکنشهای نوترکیبی ، در فرآیندهایی که شدیدا هماهنگ با همانند سازی یا ترمیم DNA هستند، نو آرایی میشوند.
متابولیزم RNA رونویسی توسط آنزیم RNA پلیمراز وابسته به DNA کاتالیز میشود.
رونویسی در چندین فاز ، شامل اتصال RNA پلیمراز به یک جایگاه DNA به نام پروموتور ، شروع سنتز رونویسی ، طویل سازی و خاتمه ، روی میدهد.
سه نوع RNA ساخته میشود؛ RNA پیک که برای ساختن پلی پپتیدها مورد استفاده قرار میگیرد.
RNA ناقل که در انتقال اسیدهای آمینه بر روی ریبوزومها برای پروتئین سازی ، شرکت دارند و RNA ریبوزومی که در ساختار ریبوزوم شرکت دارند.
این RNA ها به صورت پیش ساز ساخته میشوند که طی فرآیندهای آنزیمی بالغ میشوند.
متابولیزم پروتئین پروتئینها در یک کمپلکس RNA پروتئینی به نام ریبوزوم ، با یک توالی اسید آمینههای خاص در طی ترجمه اطلاعات کد شده در RNA پیک ، سنتز میگردند.
اسیدهای آمینهای که توسط کدونهای RNA پیک مشخص میگردند، از کلمات سه حرفی نوکلئوتیدی تشکیل شدهاند.
برای ترجمه نیاز به مولکولهای RNA ناقل میباشد که با شناسایی کدونها ، اسیدهای آمینه را در موقعیتهای متوالی مناسب خود در داخل زنجیر پلی پپتیدی قرار میدهند.
بعد از سنتز بسیاری از پروتئینها به موقعیتهای خاص خود در داخل سلول هدایت میشوند.
تنظیم بیان ژن بیان ژنها توسط فرآیندهایی تنظیم میشود که بر روی سرعت تولید و تخریب محصولات ژنی اثر میگذارند.
بیشتر این تنظیم در سطح شروع رونویسی و بواسطه پروتئینهای تنظیمی رخ میدهد که رونویسی را از پروموتورهای اختصاصی مهار یا تحریک میکنند.
اثر مهارکننده ها را تنظیم منفی و فعال شدن را تنظیم مثبت گویند.
پروتئینهای تنظیمی ، پروتئینهای اتصالی DNA هستند که توالیهای اختصاصی از DNA را شناسایی میکنند.
هورمونها بر روی تنظیم بیان ژن تأثیر دارند.
موجودات یوکاریوت و پروکاریوت دارای مکانیزمهای متفاوتی برای تنظیم بیان ژنهای خود دارند.
فناوری DNA نوترکیبی با استفاده از فناوری DNA نو ترکیبی مطالعه ساختمان و عملکرد ژن بسیار آسان شده است.
جداسازی یک ژن از یک کروموزوم بزرگ نیاز دارد به، روشهایی برای برش و دوختن قطعات DNA ، وجود ناقلین کوچک که قادر به تکثیر خود بوده و ژنها در داخل آنها قرار داده میشوند، روشهایی برای ارائه ناقل حاوی DNA خارجی به سلولی که در آن بتواند تکثیر یافته و کلنیهایی را ایجاد کند و روشهایی برای شناسایی سلولهای حاوی DNA مورد نظر.
پیشرفتهای حاصل در این فناوری ، در حال متحول نمودن بسیاری از دیدگاههای پزشکی ، کشاورزی و سایر صنایع میباشد.
ژنتیک جمعیت مقدمه جمعیت از نظر ژنتیکی عبارت است از گروهی از موجودات یک گونه که با یکدیگر آمیزش پیدا میکنند.
گروهی محدود از جمعیت که با هم ، آمیزش دارند، ژنتیک مندلی هم گفته میشوند.
ژنتیک جمعیت ، شاخهای از علم ژنتیک است که رفتار ، خصوصیات ، فراوانی و عمل متقابل ژنها را در یک جمعیت مندلی که دارای ذخایر ژنی مشترک هستند، بطور ریاضی بر اساس قانون تعادل هاردی _ وینبرگ ، مورد تجزیه و تحلیل قرار میدهد.
سیر تحولی اختلاف نظر بین صاحبنظران در مورد نقش ژنتیک در تکامل موجودات با پیدایش علم سنتتیک جدیدی به نام ژنتیک جمعیت (Population genetics) در دهه 1920 از بین رفت و متعاقبا دانشمندان مختلف از جمله هاردی ، ریاضیدان انگلیسی و وینبرگ در سال 1908 مطالعه نحوه رفتار ژنها و تغییرات فراوانی آنها در جمعیت و نقش آنها در تکامل موجودات زنده را دنبال و مهمترین قانون مرتبط با ژنتیک جمعیت را زیر عنوان قانون هاردی _ وینبرگ در اوایل این قرن پیشنهاد کردند.
بطوری که به کمک این قانون میتوان بسیاری از جنبههای مختلف ژنتیک جمعیت را مورد بحث قرار دارد.
ژن و سرنوشت آن سرنوشت یک جفت ژن در یک جمعیت به چه صورت است؟
قدرت تولید مثل یک موجود که دارای ژن بخصوصی است، بستگی به فراوانی آن ژن در جمعیت ، و عواملی دیگری از جمله رابطه بین آن جمعیت و محیط دارد.
بنابراین هر چند افراد حامل ژن میباشند، ولی سرنوشت این افراد و ژنی را که حمل میکنند، بستگی به جمعیت و عوامل موثر در آن دارد.
جمعیت چه هاپلوئید و چه دیپلوئید و ...
باشد، دارای دو صفت ویژه است: فراوانی ژنی و حوضچه ژنتیکی.
فراوانی ژنی عبارت است از نسبت آللهای مختلف یک ژن در جمعیت.
جهت بدست آوردن فراوانی ژنی ، تعداد افرادی را که دارای ژنوتیپهای مختلف هستند، بدست آورده و نسبت فراوانی نسبی هر کدام از آللها را تخمین میزنیم.
فراوانی یک ژن از فراوانی ژنوتیپ هموزیگوس نسبت به آن ژن به اضافه نصف فراوانی هتروزیگوسها هم محاسبه میشود.
حوضچه ژنتیکی عبارت است از مجموع ژنهای موجود در گامتهای تولید شده توسط یک جمعیت.
بنابراین رابطه ژنتیکی بین یک نسل با نسل دیگر شبیه رابطه ژنتیکی بین والد و نوزاد است.
جمله بینومی و ژنتیک جمعیت در این جمله حروف a نماینده احتمال حدوث یک اتفاق ، b نماینده احتمال حدوث اتفاق دیگر و n نماینده تعداد اتفاقات است.
جمله را میتوان برای بیان نسبت ژنوتیپی 1:2:1 حاصل از تلاقیهای مونوهیبریدی بکار برد.
به جای a از حروف p و به جای b از حروف q استفاده میشود.
از آنجایی که در یک مکان ژنی معمولا دو تا آلل وجود دارد، فراوانی آنها را در جمعیت مجموعا برابر واحد یک در نظر میگیرند.
با توجه به اطلاعات فوق میتوان ژنوتیپهای موجود در یک مونوهیبرید () را به صورت معادله ، بیان نمود.
محاسبه فراوانی اللها هم بارزی یا غالبیت ناقص در جمعیتهای انسانی دو تا الل اتوزومی M () و N () وجود دارند که میتوانند آنتی ژن خون و نوع آن را تحت تاثیر قرار دارند.
در جهت تعیین فراوانی اللهای و مطالعهای در مورد مهاجرین قفقازی کشور ایالات متحده به صورت زیر گزارش شده است: برای محاسبه فراوانی اللهای و میتوان به صورت زیر عمل کرد: غالبیت کامل غالب و مغلوب بودن اللها ، فراوانی آنها را مستقیما تحت تاثیر قرار نمیدهد.
فراوانی آنها مشابه اللهای هم بارز یا اللهای با غالبیت ناقص است.
الل غالب در مقایسه با الل مغلوب ، فنوتیپ مربوطه را در توده بیشتر ظاهر میسازد، چرا که الل غالب اثر الل مغلوب را در حالت هتروزیگوسی نیز نهفته نگه میدارد.
قدرت چشایی و عدم قدرت چشایی نسبت به نمک فنیل تیو کاربامید (PTC) مثال مناسبی برای مطالعه فراوانی اللها در حالت غالبیت کامل است.
کسانی که دارای قدرت چشایی نسبت به این نمک هستند، مزه آن را تلخ احساس میکنند و این صفت تحت کنترل یک ژن غالب T قرار دارد.
چند اللی وابستگی به جنس در مورد ژنهای وابسته به جنس ، تعداد ژنوتیپهای ممکنه افزایش مییابد.
علت این افزایش تفاوت کروموزومهای جنسی در جنسهای نر و ماده است.
اگر مادهها XX و نرها XY باشند، از نظر یک جفت ژن a و A پنج ژنوتیپ امکانپذیر است، سه عدد از این ژنوتیپها (AA , Aa , aa) در مادهها و دو عدد در نرها (A , a) وجود خواهد داشت.
اگر آمیزش به صورت تصادفی باشد، میتوان ثابت کرد که این تعادل نسل به نسل ، باقی خواهد ماند.
این تعادل بر مبنای برابر بودن فراوانی آللها در نر و ماده است.
اگر تفاوتی بین فراوانی اللها در دو جنس مخالف وجود داشته باشد، جمعیت در حالت تعادل نمیباشد.
برای مذکرها برای مونثها آمیزشهای خویشاوندی از انواع آمیزشهای غیر تصادفی ، آمیزشهای خویشاوندی یا همخونی است.
در این نوع آمیزش ، افرادی که دارای قرابت و خویشاوندی هستند، با هم آمیزش پیدا میکنند.
همخونی دارای درجات مختلفی است.
نزدیکترین نوع آن خودلقاحی است که در گیاهان صورت میگیرد.
گیاهانی که نسبت به یک جفت ژن هتروزیگوس هستند، در اثر خودلقاحی تولید نوزادانی میکنند که 50% آنها هموزیگوت و مابقی هتروزیگوت هستند.
میزان افزایش هموزیگوسیتی در اثر ازدواجهای فامیلی را ضریب همخونی Coefficient inbreeding گویند و آن را با f نشان میدهند.
ضریب همخونی احتمال به ارث رسیدن دو آلل یک جایگاه ژنی در یک موجود است که منشا مشترک داشته باشند و یا به عبارت دیگر این آللها کپی یک ژن در یک والد مشترک باشد.
این ضریب در مورد فرد بکار برده شده و درجه خویشاوندی بین والدین فرد را نشان میدهد.
اگر دو والد به صورت تصادفی آمیزش پیدا کنند، ضریب همخونی نوزاد برابر این است که دو گامت به صورت تصادفی از والدین دارای ژنهای یکسان در یک جایگاه ژنی باشند.
اصل هاردی _ وینبرگ این اصل بدین صورت بیان میگردد که در یک جمعیت بزرگ که آمیزش به صورت تصادفی است و مهاجرت ، جهش و انتخاب وجود ندارد، فراوانی ژنی و ژنوتیپی ، نسل به نسل ، ثابت باقی مانده و فراوانی ژنوتیپی را میتوان به کمک فراوانی ژنی بدست آورد.
عواملی که فراوانی ژنها را تغییر میدهند.
موتاسیون: جهش موجب پیدایش اللهای جدید و نهایتا تغییرات ژنتیکی میشود.
مهاجرت: حرکت افراد یا ژنها از یک جمعیت به جمعیت دیگر را در ژنتیک ، مهاجرت گویند.
رانش ژنتیکی: در جمعیتهای کوچک ، فراوانی پارهای از آللها ، ممکن است بطور تصادفی شدیدا تغییر یابد.
آمیزشهای غیر تصادفی: خویش آمیزی باعث میشود که فراوانی پارهای از ژنوتیپها از آنچه که قانون هاروی _ وینبرگ پیش بینی میکند، متفاوت باشد.
گزینش: گزینش با تغییر در فراوانی ژنها ، عامل مهم در تغییرات تکاملی در داخل یک جمعیت به شمار میرود و میتواند موجب جدا شدن یا تفکیک جمعیتها به نژادها و گونههای مختلف شود.
ژنوتیپفنوتیپ130330391787تعداد در صورتی که یک ژن بیش از دو آلل داشته باشد، با استفاده از بسط دو جملهای میتوان فراوانیهای ژنوتیپی هر کدام از ژنوتیپها را بدست آورد.
برای مثال اگر ژنی دارای سه آلل ، ، با فراوانیهای به ترتیب p ، q و r باشد، بطوری که ، فراوانی ژنوتیپی را در حالت تعادل میتوان از بسط سه جملهای زیر بدست آورد که فراوانیهای ژنوتیپی در گروههای خونی ABO را در انسان میتوان با این روش نشان داد.
OOBB BOABAA AOژنوتیپOBABAفنوتیپفراوانی